Hipotiroidismo congénito: un diagnóstico que no debemos olvidar / Congenital hypothyroidism: a diagnosis not to forget

Summary: Congenital hypothyroidism (CH) is the most common cause of preventable mental retardation. Since 1994, Chile has a national plan for mass screening all newborns to diagnose the disease. Currently, the CH incidence is approximately 1:3163 newborn (NB). Approximately, 10 percent of these cannot be identified by screening programs, so the clinical suspicion is fundamental in the diagnosis. The most frequently clinical features observed in neonates or young infants are the presence of a posterior fontanelle greater than 5 mm, umbilical hernia and dry skin. It is important to determine the etiology of CH, but the etiological study should not delay the start of treatment. Early treatment determines a better prognosis of neurological development. A review of the CH screening program, pathophysiology, clinical presentation, and aspects of the study and treatment are presented in this study.

El hipotiroidismo congénito (HTC) es la causa más frecuente de discapacidad intelectual prevenible. Desde el año 1994 existe en Chile un plan nacional de tamizaje masivo a todos los recién nacidos para el diagnóstico de la enfermedad. Actualmente, la incidencia de HTC es de aproximadamente 1:3 163 recién nacidos (RN). Hasta un 10 por ciento de éstos puede no ser identificado por los programas de tamizaje, por lo que es importante la sospecha clínica del diagnóstico. Las características clínicas más frecuentemente observadas en RN o lactantes pequeños son la presencia de una fontanela posterior mayor de 5 mm, hernia umbilical y piel seca. Es importante determinar la etiología del HTC, pero el estudio etiológico no debe retrasar el inicio del tratamiento. El inicio precoz de éste determina un mejor pronóstico de desarrollo neurológico. Se presenta una revisión del programa de tamizaje de HTC, su fisiopatología, presentación clínica, y aspectos del estudio y tratamiento.

A study on maturation of thyroid gland in human fetuses

The thyroid gland is the first endocrine gland to appear on the embryonic period. Its organogenesis beginswhen the medium endoderm cells start getting thick, forming a diverticulum, in the primitive pharynx floor.In this report, we describe the histological maturation of thyroid gland in human fetuses, correlating the tissueaspects with pregnancy stage. Twenty human fetuses were used in this study in different developmental stages.The fetuses from 20 to 36 weeks (gestational age) were dissected and the thyroid gland removed. The glandwas then embedded in paraffin, cut in frontal plans portions and stained with Hematoxylin and Eosin (H&E).We observed that the maturation process of the thyroid follicles was directly correlated with the gestationalage, where human fetus with 23 weeks of age did not show any sign of follicles or colloid and the one with35 weeks of age presented follicles with colloid. The conclusion of this study was that maturation process ofthe thyroid follicles tissue is a linear process with the fetal development.

Evaluation of the importance of pyramidal lobe of thyroid gland anatomically in the surgical fields in Erbil

Dealing with the pyramidal lobe of the thyroid gland was not principally and cautiously under run in the surgery of the thyroid gland as the other two lateral lobes formerly, For this reason, the present work planned to study the anatomy and histopathology of the pyramidal lobe and to evaluate the degree their significance in surgical fields. The study included patients' preparation for operation, recording age, gender distributions, and measurement of pyramidal lobe moreover to view of directions. Blood supply and histopathology of the pyramidal lobe investigated during thyroid operations of 113 patients in Rizgary teaching hospital in Erbil. Goiter patient's sex distributions were as the following; 94 [83%] female and 19 [17%] male. PL frequency was 61/113 case [74%]; 50 [82%] females and 11 [18%] males. Pyramidal lobe directions were 21 directed right, in 40 cases to left. Arterial supplies of 34 cases were from a branch of the superior thyroid artery, in 27 cases were from isthmus. Venous drainage was joining venous plexus of the thyroid isthmus. Age distribution; females were commonly affected at [25 to 45y]. Males were [28-62y]. Pyramidal lobe mean length was [3.2 +/- 1.8 cm] and the width [1.6 +/- 0.7 cm]. Histopathologically, pyramidal lobe involved by principal thyroid lobes pathologies in 43 [71%] of the patients. This study alert us that the pyramidal lobe must be managed as a principal lobe during operations, because it may be a source of pitfall during the operation or it may be a future source of mucinous carcinoma of thyroid

Intraoperative imprint cytological diagnosis of heterotopic thyroid presenting as sellar mass

A 43-year-old woman presented with headache, nausea, severe visual impairment and galactorrhea and decreased visual acuity. A 4 x 3.5 x 3 cm mass completely filling the sphenoid sinus, elevating the pituitary gland and stalk was observed. The patient underwent transsphenoidal removal of the lesion to alleviate visual loss. The tumor cells showed strong positivity for thyroglobulin and TTF-1. This patient was followed up for 2 years after the operation; the laboratory study and computed tomography showed no lesions. In conclusion, this is a rare benign finding in which complete surgical resection achieves a cure

Novos aspectos da genética e dos mecanismos moleculares da morfogênese da tiróide para o entendimento da disgenesia tiroidiana: [revisão] / New aspects of genetics and molecular mechanisms on thyroid morphogenesis for the understading of thyroid dysgenesia: [review]

A organogênese da tiróide ainda não está completamente elucidada, assim como também não se conhece o mecanismo patogenético da maioria dos casos de disgenesias tiroidianas. Vários genes têm sido identificados como importantes para a sobrevivência, a proliferação e a migração dos precursores das células tiroidianas e tem-se demonstrado que eles atuam de modo integrado. Além disso, por meio da geração de camundongos geneticamente modificados, diversos estudos têm trazido melhor entendimento para o papel destes genes na morfogênese tiroidiana. Finalmente, tem-se também evidenciado que mutações em alguns destes genes são responsáveis pelo desenvolvimento de disgenesias tiroidianas em crianças com hipotiroidismo congênito. O objetivo desta revisão é sumarizar os aspectos moleculares do desenvolvimento tiroidiano, descrever os modelos animais e respectivos fenótipos e oferecer novas informações sobre a ontogenia e a patogênese das disgenesias tiroidianas humanas.

The elucidation of the molecular mechanisms underlying the very early steps of thyroid organogenesis and the etiology of most cases of thyroid dysgenesis are poorly understood. Many genes have been identified as important contributors to survival, proliferation and migration of thyroid cells precursors, acting as an integrated and complex regulatory network. Moreover, by generation of mouse mutants, the studies have provided better knowledge of the role of these genes in the thyroid morphogenesis. In addition, it is likely that a subset of patients has thyroid dysgenesis as a result of mutations in regulatory genes expressed during embryogenesis. This review summarizes molecular aspects of thyroid development, describes the animal models and phenotypes known to date and provides information about novel insights into the ontogeny and pathogenesis of human thyroid dysgenesis.

Enfermedad tiroidea autoinmune mediante determinaciòn de anticuerpos anti-peroxidasa tiroidea en personas de la tercera edad, jubilados, sanos y activos / Tiroidea disease autoinmune by means of determinaciòn of antibodies anti-peroxidasa tiroidea in people of the third age, pensioners, healthy and active

Los reportes de la prevalencia de enfermedad autoinmune tiroidea demuestran una amplia variaciòn (entre el 1 y 24 por ciento) de acuerdo al universo investigado, su ubicaciòn geogràfica, el consumo de yodo, la edad, el sexo y el criterio diagnòstico y metodològico utilizados. En el Ecuador no existen reportes para poblaciòn adulta sana. Se considera como enfermedad autoinmune tiroidea entre otras a: mixedema atròfico primario, tiroiditis de hashimoto, enfermedad de graves. A pesar de que en la mayorìa de los pacientes puede identificarse anticuerpos anti-peroxidasa tiroidea (anti-TPO) y anti-tiroglobulina (anti-TG), èstos tambièn se encuentran en ausencia de enfermedad clìnica. En etapas iniciales, el paciente es metabòlicamente normal, pero luego, la funciòn tiroidea se altera...

Genética molecular do hipotireoidismo congênito / Molecular genetic of congenital hypothyroidism

O hipotireoidismo congênito (HC) ocorre, mundialmente, em 1/3000-4000 neonatos e pode ser classificado em permanente ou transitório. O HC primário é responsável pela maioria dos afetados, enquanto o secundário e terciário säo raros. Nos países iodo-suficientes, a disgenesia tireóidea (DT) é a causa mais frequent de HC. Os defeitos hereditários da síntese hormonal ocorrem em minoria de crianças portadoras de HC. Fatores ambientais, genéticos e auto-imunes concorrem na etiolgia do HC, mas na maioria dos casos de DT a causa é obscura. Atribui-se aos genes envolvidos na antogenia da glândula tireóidea, como os fatoresde transcriçäo TITF1, TITF2, PAX-8 e receptor de TSH (TSHR), funçäo patogenética na DT. Até o momento näo foi descrita anormalidade no gene TITF1 como causa de HC, enquanto foram identificadas mutaçöes no PAX-8 em cinco recém-nascidos com DT. Embora näo envolvidas na DT, mutaçöes inativadoras do TSHR podem produzir espectro de defeitos congênitos entre hipertirotropinemia com eutireoidismo e hipotireoidismo com hipoplasia glandular. A clonagem dos genes envolvidos na biossíntese dos hormônios tireóideos., como o da tireoperoxidase (TPO) e tireoglobulina (Tg), permitiu a identificaçäo de mutaçöes responsáveis por alguns casos de bócio e hipotireoidismo decorrente de defeito de incorporaçäo de iodeto ou anormalidades na síntese de Tg. Recentemente, foi demonstrada a base molecular do defeito de transporte ativo de iodeto e da síndrome de Pendred, respectivamente, devidas a mutaçöes do gene NIS (simportador de sódio e iodeto) e no gene PDS (pendrina). Em conclusäo, grande parte dos pacientes com HC e DT näo tem esclarecida, ainda, a causa molecular desta síndrome.

Tiroides lingual. Reporte de dos casos / Lingual thyroid. Report of two cases

La glándula tiroides cumple una importante función en el organismo debido a la participación de sus hormonal en el crecimeinto, maduración y funcionamiento normal de las células y tejidos. Durante la embriogénesis, el tubérculo tiroideo debe migrar caudalmente para permitir la fusión de las prominencias laterales de la lengua, y cuando ello no ocure, queda atrapado en la base de la lengua. Se informan dos casos de niñas de 4 y 11 años de edad quienes presentaron una masa en el tercio posterior de la lengua diagnosticada como tiroides lingual, casos que fueron confirmados mediante gamagrafía de tiroides

Tiroides lingual: presentación de un caso y revisión de la literatura

Tiroides ectópico es aquel que no está localizado en la porción ventral del cuello, medial y anterior al segundo, tercer o cuarto cartílago traqueal, encontrándose desde la base de la lengua hasta el diafragma. El tiroides lingual es una anomalía del desarrollo embrionario de etiología incierta. Usualmente asintomático, se manifiesta con mayor frecuencia en mujeres de edad fértil, en dos formas: Obstrucción mecánica (disnea, disfonía, disfagia) y funcional, con las manifestaciones inherentes a la patología de base, p. e. hipotiroidismo. El diagnóstico se basa en el examen físico y se confirma con gammagrafía o biopsia tiroidea, siendo ésta última poco utilizada. El tratamiento comprende desde la observación médica expectante ante posibles cambios, es especial, durante la adolescencia y el embarazo, hasta el transplante homólogo, con o sin hormonoterapia de sostén. Se revisa la literatura y se reporta el primer caso conocido en nuestro medio.

Embriogénesis de la glándula tiroides / Embryogenesis of the thyroid gland

Alrededor de la cuarta semana del desarrollo embrionario, el primordio de la glándula tiroides es una masa endodérmica que prolifera al rededor del foramen ciego, simultanéamente con el desarrollo de la lengua. Luego migra en dirección caudal para situarse en su posición definitiva. Se seleccionaron 13 embriones de edades entre 5 y 11 semanas con buenas condiciones tisulares y con técnica histológica convencional. Se observaron glándulas tiroideas en distintos estadíos de evolución. Un embrión de 5 semanas mostró tejido tiroideo basófilo conectado a la base lingual por un pequeño tracto. En los embriones de 7 a 9 semanas se observaron tejidos de apariencia glandular. En la décima semana aparecen los folículos tiroideos aún sin coloide y a la onceava semana se pudieron observar folículos titoideos definidos y amplia vascularización.

Tireóide lingual: apresentaçäo de caso e revisao bibliográfica / Lingual thyroid: case report and bibliographic review

Embriologicamente, a tireóide desenvolve-se do assoalho da faringe primitiva e migra anteriormente e inferiormente até atingir sua localizaçäo definitiva no adulto. Anormalidades neste processo podem resultar numa tireóide lingual, que é raramente observada na prática clínica. A tireóide lingual pode, ocasionalmente, aumentar de tamanho à medida que a criança cresce devido ao efeito do hormônio estimulador da tireóide (TSH), ocasionando sintomas de disfagia, dispnéia, disfonia e, por vezes, dor. Para fazer o diagnóstico, devemos realizar cintilografia da tireóide. Este exame també é importante para avaliar a quantidade de tecido funcionante de maneira a programar o tratamento. O tratamento pode consistir somente de observaçäo periódica do paciente assintomático. A supressäo hormonal da glândula pode ser tentada em algumas ocasiöes. O tratamento cirúrgico fica reservado para os casos de complicaçöes como hemorragia, obstruçäo das via aéreas superiores, degeneraçäo cística ou transformaçäo maligna da tireóide lingual. Apresentamos, neste artigo, o caso clínico de um garoto de sete anos com tireóide ectópica, localizada na base da língua. Discutimos o diagnóstico e planejamento terpêutico